Madre de 3 hijos descubre ahora que es adulta que tiene síndrome de Down mosaico

Una mujer de 23 años descubrió ahora de adulta que tiene síndrome de down con alteración cromosómica en mosaico.

Esto significa que presenta las mismas características y problemas de salud que quienes nacen con trisonomía 21, sin embargo, la presencia de células con un número normal de cromosomas puede contribuir a una presentación menos severa de las características propias del síndrome de Down, explica el Stanford Medicine Children's Health.

Ashley Zambelli, una madre de Michigan de 23 años, dijo a Newsweek que ella no se habría enterado de su condición de no haber sido por sus 3 hijos con Síndrome de Down.

UNA FORMA DE SÍNDROME DE DOWN

La ama de casa relató que ha tenido 7 embarazos, de los cuales 4 terminaron en abortos. Fue a la semana 14 de su tercera hija que se enteró que la bebé tenía trisonomía 21 y le pareció bastante raro concebir bebés con síndrome de Down.

Zambelli fue remitida a una prueba genética y otros estudios y eso condujo a un diagnóstico de síndrome de Down mosaico.

De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, en inglés), los niños que nacen con síndrome de Down mosaico pueden tener menos atributos físicos de la afección porque algunas células tienen una cantidad típica de cromosomas.

Para Ashley, su diagnóstico fue una gran sorpresa pero tuvo sentido para ella, pues comentó que mientras crecía notó ciertos detalles que sugerían que podría tener la afección, como la forma de sus ojos e indicadores de bajo tono muscular.

Ahora Zambelli dijo que se siente más empoderada con su salud y abre una puerta nueva para cuidarse ahora. Además, siente una conexión más profunda entre ella y sus hijos.