Identifican 75 regiones del genoma asociadas al Alzheimer
42 de ellas nunca se habían asociado con esta enfermedad que suele aparecer después de los 65 años.
El hallazgo abre nuevas vías para tratar el Alzheimer, la forma más común de demencia. | Pixabay
Investigadores identificaron 75 regiones del genoma relacionadas a la enfermedad de Alzheimer, 42 de las cuales nunca se habían relacionado con este padecimiento que se caracteriza por afectar a la memoria y otras importantes funciones mentales y que suele aparecer después de los 65 años.
El trabajo, publicado en la revista Nature Genetics, señala que el descubrimiento es esencial para mejorar la comprensión y el tratamiento del Alzheimer, la forma más común de demencia, pues brinda información acerca de los mecanismos biológicos involucrados y abren nuevas vías de tratamiento y diagnóstico.
De acuerdo con el equipo de académicos, se cree que esta enfermedad tiene un fuerte componente genético y se cree que la mayoría de los casos están causados por la interacción de factores genéticos con factores ambientales.
COMPRENDER ORÍGENES DEL ALZHEIMER
Para comprender mejor los orígenes de la enfermedad, uno de los principales retos de la investigación es caracterizar mejor sus factores de riesgo genéticos, identificando los procesos fisiopatológicos en juego, y proponer así nuevas dianas terapéuticas.
En este trabajo, coordinado por el director de investigación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert, los autores hicieron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes de Alzheimer creado hasta la fecha.
Estos trabajos consisten en analizar el genoma completo de decenas de miles o cientos de miles de individuos, sanos o enfermos, para identificar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la enfermedad.
El método permitió identificar 75 regiones (loci) del genoma asociadas al Alzheimer, 42 de ellas nuevas.
Lambert explica:
Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos en juego".
En la enfermedad de Alzheimer, hay dos fenómenos cerebrales patológicos que se conocen bien: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.
Este estudio constató la importancia de ambos procesos, ya que al analizar las distintas regiones del genoma confirmaron que algunas están implicadas en la producción de péptidos amiloides y en la función de la proteína Tau.
También descubrieron que en la enfermedad de Alzheimer hay una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía (células inmunitarias del sistema nervioso central que actúan de "recolector de basura" eliminando las sustancias tóxicas).
Por último, el estudio demostró por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad.
Todos estos descubrimientos confirman y amplían los conocimientos actuales sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica.
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A partir de los descubrimientos del estudio, los investigadores también idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.
"Aunque esta herramienta no está pensada para su uso en la práctica clínica en la actualidad, podría ser muy útil a la hora de establecer ensayos terapéuticos para clasificar a los participantes según el riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando", detalla Lambert.
Para validar y ampliar sus hallazgos, el equipo continuará su investigación en un grupo aún más amplio y diverso, dado que la investigación genética se ha realizado, principalmente en poblaciones caucásicas.
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