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Enfermedades

Tiene una rara enfermedad genética y trabaja en un laboratorio para buscar su propia cura

Shandra Trantham, nativa de Florida, es una joven que tiene toda una vida por delante pero tiene una extraña enfermedad. 

Vanesa Rojas.

La enfermedad lleva por nombre Ataxia de Friedreich(Pixabay.)

La enfermedad lleva por nombre Ataxia de Friedreich | Pixabay.

La enfermedad que tiene esta joven de 24 años se llama Ataxia de Friedreich (AF). De acuerdo a Medlineplus, es una enfermedad poco común que afecta los músculos y el corazón.

El cuerpo contiene algo llamado repetición del trinucleótido (GAA). El cuerpo tiene normalmente entre  8 a 30 copias de GAA.

Aquellas personas que tienen la enfermedad pueden agrupar hasta 1,000 copias de estas GAA. Cuantas más tenga la persona, más temprano será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

En el caso de esta joven es candidata a un doctorado en genética y genómica en el Centro de Terapia Genética Powell de la Universidad de Florida. Según la revista People, trabaja en un laboratorio y su objetivo es poder hallar perfeccionar la terapia génica para la AF.

La enfermedad genética de esta joven ahora está en la búsqueda de un tratamiento.  Pixabay. 

"Soy optimista de lo que la ciencia es capaz de hacer. Podría ser como una combinación de terapias, pero la terapia génica es el primer paso", dice Trantham.

Actualmente tiene poca sensibilidad en sus piernas. Se mueve utilizando un andador o caminando sujetándose de la pared.  Usa silla de rueda en casa porque tuvo una caída. 

A veces tiene dificultad con el habla pero a pesar de esto está aprendiendo nuevas maneras de no perder movilidad sobre todo cuando no use sus pies.

Lo que más se sabe de su enfermedad

Hay un medicamento que está tomando que está en fase experimental y parece que le está ralentizando la progresión de su enfermedad un poco.

Tiene esperanzas de poder ayudar a otras personas con su mismo diagnóstico. Su síntoma iniciaron a los 9 años. 

"No tengo otra opción, tengo que apurarme", dice. "A medida que mi enfermedad progresa, pierdo la función motora, por lo que no podré escribir mi nombre ni decir mis ideas con claridad, ni siquiera conducir a la escuela. Perderé la capacidad de mover todo, básicamente".

Los síntomas  empiezan en la infancia antes de la pubertad. 

  • Dificultad para hablar
  • Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
  • Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
  • Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos
  • Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de las personas
  • Movimientos espasmódicos de los ojos
  • Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes
  • Debilidad muscular
  • Ausencia de reflejos en las piernas
  • Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo
  • Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral. Esto puede provocar escoliosis o cifoscoliosis. 
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