Revelan vínculo entre la diabetes y el riesgo de fractura ósea
Científicos descubrieron miles de variantes genéticas, pequeños cambios en el código genético que se relacionan con un mayor riesgo de enfermedades.
Un nuevo método muestra cómo los niveles de azúcar altos y la densidad ósea están conectados en pacientes con diabetes. Investigadores del Instituto Broad del MIT y Harvard, el Centro Médico Beth Israel Deaconess, la Escuela de Medicina de Harvard han desarrollado técnicas llamadas marco de Variante a Función (V2F).
Esto puede ayudar a descifrar de manera eficiente la función de las variantes genéticas, en particular, las variantes pleiotrópicas, que afectan a múltiples rasgos.
En un estudio publicado en Cell Metabolism se usaron en el marco para encontrar un vínculo genético que potencialmente explica por qué pacientes con diabetes tipo 2 tienen mayor densidad mineral ósea y son más susceptibles a fracturas.
Identificaron una variante en el cromosoma 3 que aumenta el riesgo de hiperglucemia o niveles altos de azúcar en sangre y alta densidad ósea, dos síntomas comunes en estos pacientes. El equipo también demostró el mecanismo de cómo la variante hace esto.
Melina Claussnitzer , miembro del Instituto Broad, directora del Programa de Biología del Envejecimiento del Centro Médico Beth Israel Deaconess y Harvard Facultad de Medicina y autor principal del estudio explicó que este trabajo muestra un tipo de marco que permite aprender más sobre los "loci de riesgo genético que son pleiotrópicos por naturaleza", dijo
En el estudio, el equipo identificó la variante que contribuye a la hiperglucemia y al riesgo de fracturas óseas. Descubrieron que la variante ocurre en una región no codificante del gen ADCY5 , que está involucrado en el metabolismo de los lípidos.
Aquí disminuye la expresión del gen creando problemas metabólicos en las células grasas y en un tipo de célula ósea que se llama osteoblastos. Da esto como resultado una densidad ósea excesivamente alta, haciendo que los huesos fuesen más frágiles.
Claussnitzer dice que una terapia que revierte el efecto de la variante podría tratar potencialmente tanto los síntomas de la diabetes tipo 2 como la alta densidad mineral ósea.
Con información de Broad Institute.