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Enfermedades

Madre descubre trastorno genético raro y médicos se lo confunden con otros problemas de salud

Una madre de Pensilvania en Estados Unidos comenzó a sufrir síntomas en marzo de 2020 tras haber perdido a su bebé. 

Vanesa Rojas.

Esta madre pudo salvarse a tiempo luego de dar con su diagnóstico.(Pixabay.)

Esta madre pudo salvarse a tiempo luego de dar con su diagnóstico. | Pixabay.

La condición que tuvo esta madre la dejó con parálisis, pérdida de cabello y convulsiones. Estos síntomas los empezóa notar después de perder a su hijo recién nacido Asher. Es mamá de otras dos niñas. 

Lindsey Raudabaugh, reveló que estuvo postrada en una cama durante cuatro meses. Su bebé perdió la vida nueve días después de su nacimiento por una afección congénita.

Aunque Lindsey le dijo a los médicos que experimentaba dolores de estómago agonizantes, vómitos además de diarrea todos los días, le dijeron que no tenía ninguna enfermedad y que lo más probable era estrés postraumático, según uno de los doctores que la vieron. 

Un terapetura le dijo que era muy hipersensible y que seguramente se concentraba demasiado en sus síntomas. 

Esta madre descubrió su trastorno luego de varios meses. Pixabay.

Esta madre inició su propia investigación para saber lo que le ocurría 

Ella leyó sobre una condición que se llama hemocromatosis hereditaria. Es un trastorno genético que causa una enfermedad hepática grave y una variedad de otros problemas de salud.

Sus síntomas coincidían con la afección. Comenzó a presionar a los médicos para realizarle pruebas y detectar la enfermedad rara. Finalmente recibió la confirmación de su diagnóstico el 29 de septiembre. 

Esta afección hace que el cuerpo absorba mucho hierro de los alimentos que ingiere. Luego se almacena en  órganos como hígado, corazón y páncreas Cuando hay mucho hierro puede conducir al desarrollo de afecciones mortales.

Esto incluye enfermedad hepática problemas cardíacos y diabetes. Significa que el diagnóstico temprano es esencial. Ahora ella habla por las personas que si llegan a sentir que  sus enfermedades están siendo descartadas por los médicos.

Pide un cambio en la forma en que los expertos médicos diagnostican a sus pacientes.  "Estaba agravada y enojada porque no me sentía ansiosa o mentalmente mal", dijo Lindsey.

Los síntomas y signos de la hemocromatosis hereditaria son: 

  • Dolor en las articulaciones 
  • Dolor abdominal 
  • Fatiga 
  • Debilidad 
  • Pérdida del deseo sexual 
  • Diabetes 
  • Impotencia 
  • Insuficiencia cardiaca 
  • Insuficiencia hepática 
  • Color de piel bronceado o gris 
  • Niebla de memoria 

Debido a que la afección es hereditaria, las personas que la padecen nacen con la enfermedad; pero solo lo experimentan después de adultos.

La afección generalmente se trata con flebotomías regulares, un procedimiento en el que se extrae sangre del cuerpo para regular la cantidad de hierro que almacena una persona.  

Con información de Daily Mail. 

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