GA4 - Google Analitycs
Suscríbete
Suscríbete

Recibe todas las noticias
en tu e-mail

Enfermedades

Investigadores logran identificar 127 genes de glaucoma

En este estudio se comparan genes de más de 34 mil personas. Los autores del estudio esperan la identificación de estos genes para tratar mejor la enfermedad.

Vanesa Rojas.

También se debe usar esa información a fin de desarrollar enfoques terapéuticos dirigidos a esos genes.(Pixabay.)

También se debe usar esa información a fin de desarrollar enfoques terapéuticos dirigidos a esos genes. | Pixabay.

Un consorcio internacional de investigadores identificó 44 nuevos loci de genes y confirmó 83 loci previamente informados relacionados con el glaucoma. Los loci se refieren a direcciones de "calles genéticas" que permiten la ubicación específica de un gen.

El autor Janey L. Wiggs, MD, Ph.D., Jefe Asociado de Investigación Clínica Oftalmológica en Mass Eye and Ear, y el Profesor Paul Austin Chandler de Oftalmología y Vicepresidente de Investigación Clínica en la Facultad de Medicina de Harvard indicó que estos estudios vienen de la asociación de genoma completo de glaucoma de mayor potencia hasta la fecha.

Destacó que los mismos muestran el poder de la ciencia en equipo y "el uso de macrodatos para responder preguntas cuando grupos de investigación de todo el mundo unen fuerzas. El número de genes identificados conducirá al descubrimiento de nuevas vías biológicas que pueden conducir al glaucoma y, a su vez, nuevos objetivos para la terapéutica".

Como se sabe la enfermedad de glaucoma afecta a más de 75 millones de personas en el mundo. Aquí estan incluidas 3 millones de personas en los Estados Unidos.

Esto causa un daño irreversible al nervio óptico del ojo. Aunque es  indoloro y difícil de detectar en sus inicios con el tiempo provoca la pérdida de la visión.

El glaucoma primario de ángulo abierto es una de las formas más comunes de la enfermedad y es altamente hereditaria, pero los genes involucrados en la enfermedad no se conocen bien.


 
"Las tasas de glaucoma son más altas en los grupos de ascendencia africana y asiática, pero los estudios genéticos más grandes del glaucoma en el pasado se centraron en personas de ascendencia europea", dijo la autora principal Puya Gharahkhani, profesora asociada en el grupo de Genética Estadística del Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer en Australia.

Se mostro´que las pruebas genéticas pueden utilizarse como una manera de  identificar quién se beneficiaría de un seguimiento o tratamiento temprano para salvar la vista.

Los datos de ascendencia cruzada mejoraron el mapeo fino de las variantes causales relacionadas con el glaucoma. Al integrar múltiples líneas de evidencia genética, los investigadores implicaron procesos biológicos previamente desconocidos que podrían contribuir al desarrollo de la enfermedad.

Los hallazgos genéticos pueden conducir a mejores objetivos de pruebas y ensayos clínicos

Las iniciativas futuras del grupo de investigación se centrarán en el uso de estos loci genéticos para mejorar la detección y el diagnóstico del glaucoma y, un día, para desarrollar nuevos tratamientos.

Otra vía futura es lograr identificar nuevos genes y mecanismos causales para el glaucoma. También se debe usar esa información a fin de desarrollar enfoques terapéuticos dirigidos a esos genes.

Los loci de riesgo identificados incluyen genes que están altamente expresados en tejidos oculares relevantes, nervios, arterias y otros tejidos relacionados con el glaucoma. Aunque algunos ensayos buscan tratamientos para ciertos genes, los nuevos hallazgos podrían aumentar la cantidad de objetivos y tratamientos más precisos.

"El glaucoma es una de las enfermedades humanas más fuertemente genéticas, por lo que estamos analizando la arquitectura genética de la enfermedad para encontrar pistas sobre cómo prevenirla y tratarla", dijo el profesor Stuart MacGregor, director del grupo de Genética Estadística de QIMR Berghofer. y co-investigador principal del estudio. 

Con información de Medlineplus. 

En esta nota
  • Glaucoma
  • Vista
  • Enfermedades de la vista

Comentarios

Suscríbete

Recibe lo mejor de Mundo Sano en tu casilla de E-mail

Registrarse implica aceptar los Términos y Condiciones