Investigadores descubren una rara forma genética de demencia
La enfermedad del Alzheimer es de tipo neurodegenerativa caracterizada por la acumulación de proteínas, sin embargo investigadores descubrieron una nueva mutación en un gen.
"Lo que encontramos en este estudio es un patrón que nunca antes habíamos visto, junto con una mutación que nunca se había descrito antes", dijo Lee. | Pixabay.
Este descubrimiento arroja una luz en relación a una nueva vía sobre la acumulación de proteínas en el cerebro. El estudio fue publicado en Science.
Luego de un examen de muestras de tejido cerebral humano de un donante fallecido quien tenía una enfermedad neurodegenerativa desconocida, se descubrió una nueva mutación en el gen de la proteína que contiene valosina (VCP) en el cerebro.
Esto es una acumulación de proteínas tau en áreas que se estaban degenerando y neuronas con agujeros vacíos en ellos, llamados vacuolas.
La Tauopatía Vacuolar (VT), es una enfermedad neurodegenerativa que ahora se caracteriza por la acumulación de vacuolas neuronales y agregados de proteínas tau.
“Dentro de una célula, hay proteínas que se unen y se necesita un proceso para poder separarlas también, porque de lo contrario, todo se pega y no funciona. VCP a menudo está involucrado en aquellos casos en los que encuentra proteínas en un agregado y las separa ” dijo Edward Lee, MD, PhD , profesor asistente de Patología y Medicina de Laboratorio en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania.
El experto cree que la mutación afecta la capacidad normal de las proteínas para romper los agregados.
Estudio
Con la proteína tau lograron observar que era muy similar a los agregados de proteína tau vistos en la enfermedad de Alzheimer.
Su objetivo era descubrir cómo esta mutación de VCP está causando esta nueva enfermedad, con la finalidad de encontrar tratamientos para esta enfermedad y otras.
Los investigadores primero examinaron las proteínas en sí mismas, además de estudiar células y un modelo animal, y encontraron que la acumulación de proteína tau se debe, de hecho, a la mutación de VCP.
"Lo que encontramos en este estudio es un patrón que nunca antes habíamos visto, junto con una mutación que nunca se había descrito antes", dijo Lee.
Dado que esta mutación inhibe la actividad de VCP, eso sugiere que lo contrario podría ser cierto: que si puede aumentar la actividad de VCP, eso podría ayudar a romper los agregados de proteínas. Y si eso es cierto, es posible que podamos romper los agregados de tau no solo para esta enfermedad extremadamente rara, sino también para la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades asociadas con la agregación de la proteína tau ".
Estos hallazgos describen una nueva función biológica de la VCP, definen un nuevo mecanismo que conduce a la agregación de la proteína tau y sugieren una nueva diana terapéutica posible para el tratamiento de la EA.
Con información de Penn Medicine.
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