Día Mundial de las Enfermedades Raras: Cerca de 8% de la población mundial las padece
Las enfermedades raras se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
Las enfermedades raras pueden aparecer en su mayoría por razones genéticas. | Pexels.
Cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero para reconocer la existencia de estos padecimientos.
El 28 de febrero es la fecha para poder crear conciencia sobre lo que sucede con estos tipos de afecciones de salud.
Según el Instituto de Salud para el Bienestar, estas enfermedades debilitan progresivamente a las personas que las tienen y dan una esperanza de vida reducida.
Al menos el 8% de la población mundial las tiene, es decir 350 millones de personas. En el caso de México se reconocen al menos 20 enfermedades raras.
Algunas de las que integra la lista son:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
PRONÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes. Pueden afectar habilidades mentales, capacidades físicas y cualidades sensoriales y de comportamiento, según se detalla en TopDoctors.
La mayoría de las patologías se observan en edad pediátrica por su origen genético y de anomalías congénitas. Muchos pacientes presentan dolor crónico y desarrollo de déficit motor o intelectual.
Tienen una alta tasa de mortalidad. Pueden presentar una evolución crónica y severa, caracterizada por la deficiencia motora, cognitiva o sensorial.
A las enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes antes del año de vida y un 12% en personas entre los 5 y 15 años.
Aunque no es posible prevenir las enfermedades raras porque la mayoría son genéticas, si es clave la detección precoz para poder tomar medidas terapéuticas o retrasar los síntomas.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER? UNA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El síndrome de Turner, afecta solamente a las personas de sexo femenino. Ocurre cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.
Puede causar problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
Según Mayo Clinic, se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Aunque los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona.
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