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Enfermedades

Descubren mutación genética que podría ser la causante del cáncer de mama

Especialistas de la UNAM encontraron una mutación en un gen que participa en la proliferación celular. 

Redacción MundoSano

El cáncer de mama representa un problema de salud cada vez más urgente.(Cortesía UNAM)

El cáncer de mama representa un problema de salud cada vez más urgente. | Cortesía UNAM

Un equipo de especialistas de la Universidad Nacional Autónoma de México y el Instituto Nacional de Medicina Genómica detectaron una mutación genética que podría ser la causante del cáncer de mama y que afecta a 8% de las mujeres e Hispanoamérica.

Para llevar a cabo este estudio, se analizó la información genómica de más de 200 pacientes, tratadas en la Fundación de Cáncer de Mama (Fucam), que enfrentan este problema de salud en México y fue comparada con el de afroamericanas, caucásicas (EU y Europa) y asiáticas (usando bases de datos públicas), explicó Sandra Lorena Romero Córdoba, del Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIBm), y titular del estudio.

Encontramos una mutación en un gen que se llama AKT1-E17K, que participa en la proliferación celular; es decir, que se mantenga creciendo el tumor. En las pacientes que evaluamos está en ocho por ciento, mientras que en otras poblaciones no pasaba de cuatro por ciento”.

Especialistas consideran que descubrir esta mutación genética del cáncer de mama puede ayudar a buscar cómo prevenirlo. Foto: Unsplash

Romero Córdoba agregó que es importante porque actualmente se llevan a cabo pruebas clínicas con moléculas capaces de inhibir a AKT, lo que significa que podría estar próxima una nueva opción terapéutica.

De forma adicional hay diferentes patrones, desde el punto de vista molecular, que podrían explicar cómo se genera un cáncer, similar a lo que pasa cuando alguien fuma y desarrolla cáncer pulmonar, indicó.

Mutaciones

Diariamente en las células suceden errores o cambios en la secuencia del ADN que requieren ser reparados, y aunque hay "policías" que los corrigen, se presentan ocasiones en las cuales por alguna razón no hacen su trabajo y dejan acumular estos errores (mutaciones), dando lugar al cáncer, explicó la académica de la UNAM.

A lo largo del ADN existen patrones en los que se generan estos errores, lo que se conoce como firma mutacional. Ejemplo de ellos es la asociada a la falla en la reparación o rotura de las dos cadenas de ADN que ha sido documentada con mayor frecuencia en la población afroamericana.

Especialistas también identificaron la firma APOVEC, este sistema molecular es parte de una defensa viral que, al alterarse, da pie a mutaciones puntuales; y finalmente, una asociada a la edad, es decir, se espera que a mayor edad de la paciente, mayor la cantidad de este patrón de mutaciones.

La especialista precisó que ya sabían que esas firmas estaban en cáncer de mama, sin embargo, encontraron que la asociada a la edad, también llamada de reloj, está altamente presente en la población, lo cual no tenía mucho sentido debido a que investigaciones anteriores suelen reportar que las hispanas son más jóvenes que las caucásicas (personas originarias de Europa que tienen determinados rasgos físicos, entre los que destaca el color pálido de su piel).

En el caso de México, el cáncer de mama suele ser diagnosticado, en promedio, a los 52 años, mientras que en las caucásicas a los 62. 

En la indagación también reportaron un mayor porcentaje de mujeres menores de 45 años en comparación con las pacientes caucásicas, por lo que ahora una nueva línea de investigación es determinar si el tejido mamario de las mexicanas envejece de forma acelerada con respecto al de otras poblaciones.

Aun sin cáncer, se sabe que el tejido mamario es uno de los que más envejece; es decir, “no hay una correlación directa entre lo que dice el acta de nacimiento y la edad molecular de este tejido”, comentó Romero Córdoba.

A manera de reflexión, la universitaria considera que esto es muy importante porque no solo se trata de decir por qué ocurre el cáncer en mujeres cada vez más jóvenes, sino cómo prevenirlo con cambios en el estilo de vida o dieta

Un último hallazgo de los expertos mexicanos es la identificación de células de acompañamiento del tumor, una de ellas son las poblaciones celulares del sistema inmune, que de forma general se encuentran altamente presentes en un subgrupo llamado triple negativo, pero los autores también observaron una mayor actividad inmune en un subgrupo llamado luminal A, en los tumores provenientes de mujeres mexicanas, esto es relevante pues abre una puerta para buscar nuevas formas de tratamiento.

Cáncer de mama, principal causa de tumores en mujeres

Expertos estiman que el número de casos de cáncer de mama podría aumentar en los próximos años. 

Según cifras del Instituto Nacional de Estadística, Geografía e Informática (Inegi), en México, durante 2017, de cada 100 ingresos hospitalarios por cáncer, 24 fueron en mama.

De acuerdo con el mismo Inegi, 37 de cada cien mujeres en México padecen cáncer de mama, mientras que en el caso de los hombres es uno de cada cien.

Adicionalmente, en el mundo, esta es la neoplasia (formación anormal de tejido ya sea maligno o benigno) más común y representa un problema de salud cada vez más urgente; se espera que 19.7 millones de casos se presentarán en los próximos 10 años.

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